Simone
唐氏综合症是由一种染色体的缺陷引起的疾病,发病原因大多是因为母亲生育时年龄较大,卵细胞老化所致。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,也被称为“先天愚型”,是首例精神发育迟滞综合征。
唐氏综合症是基因畸变所致,患儿染色体21由正常2条变成3条,故又称“21三体综合征”,是我国出生缺陷发生率最高的一种。
孩子唐氏综合症多为严重智能障碍,并伴有其他症状,如白血病、消化道畸形等,生活无法自理,寿命短,平均存活年龄仅20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄相关,系21号染色体异常,分为三体、易位和嵌合三种。
年龄较大的孕妇、卵子老化是不分离的重要原因。
因此,想怀孕的女性,应该尽早怀孕,女性怀孕时年龄越大,对胎儿怀唐氏的危险越大。
唐氏综合症的细胞遗传学特征为21号染色体三型,发生原因主要是由于其中一个亲代的生殖细胞在减数分裂形成配子期,或者受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离。
因为大多数单亲患儿都无法存活,所以一般只有三个出生的后代。在胚胎细胞中有一条额外的21号染色体。
其发病原因主要与孕妇高龄引起的卵细胞老化有关,父源因素占5%。只有很少一部分是家族遗传(父母一人是DS患者),它们的生殖细胞在减数分裂后形成次级不分离。
因为男性患者唐氏综合症不能生育,因此不存在遗传后代的问题。
