Simone
通常情况下，唐氏综合征临床上属于先天性重度智力障碍疾病。
唐氏综合征是一种染色体疾病，是由于生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体没有被分离出来，从而使胚胎体细胞内存在一条多出来的21号染色体，从而引起患儿先天性智力发育障碍的染色体病。患儿出生后可出现智力发育迟缓、生长发育迟缓、认知功能障碍等症状，还出现眼裂变小、眼睛距离增大、双侧内眼角向上斜、鼻梁变低平、耳朵变小、口水增多、头小且圆、颈部短且宽等面容异常情况，常伴有先天性心脏病或其他畸形等症状。多见于高龄产妇，有流产前史，孕妇服用致畸性药物等人群中发生。
父母在怀孕前做好孕前检查，母亲怀孕时定期做好孕期检查，怀孕早期联合应用血清学及NT检测，怀孕中期为血清学标志物联合筛查，可有效筛查出唐氏综合征高风险患者。建议筛查为高风险者需要进一步行无创DNA检测或羊水穿刺。临床上尚无特效疗法，应在患儿发育阶段加强训练，以提升患儿生活自理能力，并对因此病而导致的其他先天缺陷进行积极处理。若上述症状持续未缓解，应立即去医院儿科就诊，进行相关的检查，明确病因后遵医嘱治疗。
