Simone
唐氏筛查必须做吗？
怎么做？
目前绝大部分地区开展的是中妊期唐筛，一般是在妊娠的15到20周，抽取孕妇的血液，进行血液的HCG（人绒毛膜促性腺激素），uE3（游离雌三醇），AFP（甲胎蛋白），ihA（抑制素A）检查，通过计算在普通人群中的水平来计算胎儿患有染色体异常的风险。
唐氏筛查什么时候做？
要空腹吗？
唐筛检查分为早期唐筛和中期唐筛，早期是在11-14周，因为需要结合影像学和血清学检查，加上成本会比较高，所以开展的医院比较少。
绝大部分医院开展的是中妊唐筛，在15-20周，很多孕妈妈都会问是否需要空腹，那么单纯进行唐氏筛查不需要空腹，因为进行血液HCG、uE3和AFP的检查与是否进食没有关系，但是有些医院还会同时进行肝功或血糖的检查，所以是否空腹还需要根据其他需要检查的情况来定。
唐氏筛查有什么用？
唐氏筛查主要是筛查胎儿的染色体非整倍体异常，这个看起来挺复杂，通俗点讲，人类有46条染色体，那么就是23对，编号为1到23号，如果21号染色体多了一条，那么就是一共47条，23对多1条，就是非整倍体，会导致胎儿智力低下，免疫力异常，多发畸形等异常，而唐氏筛查主要就是筛查胎儿的21号染色体三体，18号染色体三体和开放性脊柱裂的，一旦确诊这些异常，可能就需要商议是否放弃此次妊娠。
唐氏筛查准确性如何？
就像唐氏筛查的名字一样，这是一个筛查！
以我们医院为例，济医附院进行的是一个三联筛查，对孕妇血液的HCG、AFP和uE3进行检查，在假阳性率为5%的前提下，三联血清学筛查，可以筛查出69%的唐氏综合症，四联血清学筛查，可以筛查出81%的检出率。
也就是说，这个仅仅是一个筛查，准确率就不是特别高，如果高危，可能需要进一步检查确诊。
唐氏筛查结果为低风险，胎儿就安全了吗？
如果您的检查结果是低风险，那么首先恭喜您，您的宝宝基本是安全的，但是仍存在非常低的机率是唐氏综合症的可能，因为唐筛与孕周等有非常多的相关性，如孕周计算错误、实验误差、试剂盒异常等均可能造成低危而实际有问题的可能，如果唐筛低危，还是建议在20-26周行系统筛查B超检查，如发现异常，仍需要进一步检查，而筛查B超无异常，胎儿基本就安全了。
唐氏筛查结果为高风险，下一步怎么办？
唐筛提示高风险，那么首先要对检验结果进一步分析，是否存在孕周计算错误，如孕周核实无误，那么高风险一般建议行产前诊断，产前诊断包含两种方式，羊水穿刺和无创DNA检查。
羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水，提取里面游离的胎儿细胞，进行染色体检查，从而确诊或排除胎儿染色体异常。另一种方法就是抽取孕妇的血液，对里面游离的DNA进行测序，预测胎儿染色体异常的机率。
