Simone
家族遗传病筛查可以进行染色体核型分析，将一个处于有丝分裂中期的细胞中，全部染色体大小及形态特征，有秩序的配对排列，观察有无染色体数目或者结构异常。
第二是进行生物化学检查，可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物。
去年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术，气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具，特别是串联质谱技术，可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病，在临床上发挥着重要作用。
第三是基因诊断，基因诊断是在DNA水平上对受检者的某一特定致病基因进行分析和检测，从而达到对疾病进行特异性分子诊断。
