您的位置首页百科知识 wilson病诊断标准 Simone 发布于 2024-10-03 02:04:27 554 阅读 门诊提问:wilson病诊断标准?闺蜜的儿子肚子痛,去医院检查说可能是肝豆状核变性,这个病是怎么诊断的?疾病解析:肝豆状核变性为遗传性疾病,存在先天性铜代谢异常,其临床表现多样,主要影响肝脏功能和神经系统功能。肝豆状核变性主要其诊断标准如下: (1)家族遗传史。(2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝脏受累表现。(3)肉眼或裂隙灯证检查有K-F环。(2)血清铜蓝蛋白<200mg/L。(3)尿铜>50μg/24h。具有以上表现的患者可临床诊断肝豆状核变性。