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wilson病诊断标准

wilson病诊断标准

门诊提问:wilson病诊断标准?

闺蜜的儿子肚子痛,去医院检查说可能是肝豆状核变性,这个病是怎么诊断的?

疾病解析:

肝豆状核变性为遗传性疾病,存在先天性铜代谢异常,其临床表现多样,主要影响肝脏功能和神经系统功能。肝豆状核变性主要其诊断标准如下:

(1)家族遗传史。

(2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝脏受累表现。

(3)肉眼或裂隙灯证检查有K-F环。(2)血清铜蓝蛋白<200mg/L。(3)尿铜>50μg/24h。具有以上表现的患者可临床诊断肝豆状核变性。