小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，典型的临床表现就是出现生长发育不良，并且有脱水，反复发作性的呕吐，严重的有可能会出现嗜睡，呼吸窘迫。部分患者属于迟发病例时有可能会出现强制性的痉挛，痴呆以及生长发育不好，出现喂养困难，严重的可以引起肝大和昏迷，危及患者生命。
这种疾病没有特殊有效的治疗方法，主要是采取饮食控制，并且给予抗感染，补充维生素，有利于疾病的恢复。同时也要避免这种患儿出生，否则有可能会给家庭以及社会带来很严重的经济压力。
小儿甲基丙二酸血症是什么?
Simone
发布于 2024-10-20 17:35:40
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