血友病是一组因遗传性的凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A和血友病B。血友病A为典型的性连锁的隐性遗传性疾病,往往由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ的凝血成分合成的基因位于X染色体上,患病的男性与正常女性婚配,子女中男女均正常,女性为传递者。
正常男性与传递者的女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者。患者男性与传递者女性婚配,所生的男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。现在我们也发现大约30%的患者没有家族史,其发病可能与基因突变有关。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,在女性的传递者中因子Ⅸ水平较低,因有出血倾向,因子Ⅺ的缺乏均可导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。