成骨不全是一种因胶原异常或缺陷引起的,主要表现在中胚组织的疾病。它可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。
在临床诊断中,通常使用的诊断三联征即蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,并可引起多发骨折或弓形腿。
一般认为属遗传性疾病。
临床表现:先天性成骨不全的特点是出生时有多发骨折。多数患者多因轻微外伤后骨折,前来就诊。
骨折可发生于人生任何时期,约10%的患者在出生时即有骨折。
骨折的原因可能为骨骼内矿物质及骨基质均缺乏或骨骼本身的发育细小。骨折时所受外力多较轻微,部分患者可无外伤史。骨折的部分可因年龄而异。
产前骨折多发生于股骨和肋骨,产生的骨痂多较丰富;新生儿骨折多见于四肢、肋骨和锁骨;
而此后则以四肢和肋骨骨折为主,其中以下肢多见。