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近日，中国精准医学临床研究和应用联盟在中日医院成立，由中日医院倡议，北京医院、北京安贞医院、北京儿童医院、北京妇产医院、北京友谊医院、北京大学肿瘤医院、上海瑞金医院、上海市精神卫生中心、四川大学华西医院、武汉同济医院、南方医科大学南方医院、哈尔滨医科大学附属第二医院、郑州大学#$附属医院、重庆医科大学附属第一医院、吉林大学#$医院、江苏省人民医院、中山大学孙逸仙纪念医院、兰州大学#$医院、内蒙古自治区人民医院、新疆医科大学#$附属医院、山东省千佛山医院和上海市临床检验中心等20余家国内三甲医院和机构共同组成。
一问：精准医学是什么？
一答：精准医疗的概念是美国医学界2011年首次提出的，2015年1月20日，美国总统奥巴马又在国情咨文中提出“精准医学计划”，指出“精准医学”已经带来一些癌症治疗方式的转变，比如，对于乳腺癌、肺癌、结直肠癌以及黑色素瘤和白血病患者而言，基因检测已成为诊疗、预后判断不可或缺的一部分。
基因检测有助于医生选择合适的治疗方案，同时也有助于提示患者疾病风险，进而从整体水平提高患者的生存率。
美国国家癌症研究院（NCI）表示，将设计更快更有效的癌症检测手段，以个性化癌症治疗为基础，扩大临床癌症试验，推动癌症治疗的发展。
中国即将敲定自己的精准医学计划，且规模要大得多。
精准医学利用从基因组测序到健康记录的大量临床数据，决定药物如何以不同的方式影响病患。医生获得此类知识后能针对性地用药，从而减少浪费，改进治疗方法，并促进医药研发。
一问：精准医学患者有啥实惠？
一答：以前凭经验治疗，病人在治疗方法和用药的试错过程中，耽搁了#!佳治疗时间，是非常遗憾的。
中山大学副校长颜光美表示，医学模式与行医方式从凭经验为主走进精准时代，是以组学、超大型的计算分析为基础的。
精准医学首先要收集成千上万个基因分析，把这个作为基础、作为资料，再将整个基因组的基因型与临床表现型、代谢组型、蛋白组型、治疗效果这些天量数据进行运算，建立相互间的关系，“做了100万个这样的病人数据调查分析后，等到再多来一个病人来看病治疗的时候，一输入相关数据，就知道该用什么药了。”
这意味着今后医生的每个诊断都是建立在大量病例的基础上，采取#!适合的治疗方案，而不是局限于个人的诊疗经验，步步“试错”。
“如果能利用以前的病人得出规律，后面的病人就会极大地受益。这个事情是非常大的工程，关键是顶端设计要非常好。”颜光美说。从2015年起，国内各大高校都在大量开展精准医疗的研究。
中大的精准医疗主要在三个研究领域布局，一是糖尿病、心脑血管病等危害国人健康的重大疾病；二是发病率较低，治疗困难的疑难重症，但是有很好的研究基础并拥有大量的病人的疾病；三是新生儿出生缺陷的防控。
一问：我国的精准医学有啥特点？
一答：中国工程院院士，中日医院院长王辰教授介绍说，在基础科学家、临床科学家、技术公司和政府有关部门的共同推动下，我国在精准医学领域已经开展了诸多尝试，有些方面形成了与美国、欧盟等有所不同的内容涵盖和外延。这里面既有科学理性和积极稳妥的成分，也有一些缺乏理性甚至一些乱象存在（如不规范检测、结果误差、与临床脱节等）。
从发展沿袭和本质上来说，精准医学与个体化治疗、药物基因组学是一脉相承的，其追求目标，都是疗效#!大化、损害#!小化和资源#!优化。
但是精准医学究竟应当如何发展、如何体现科学实质、如何真正落实在临床应用领域，是我们当前面临的突出问题。
过去十余年间，国际药物研发和药品管理机构一直致力于推动药物基因组学的临床应用。
据#!新统计，已有201种药物（美国172种、欧盟92种、日本29种，其中靶向药物26种、非靶向药物175种）在说明书中有对基因检测的要求和意义解读。
其中，对有些药物强制要求基因检测后方可使用，有的则建议在使用时参考基因信息。
在这201种药物中，有114种在中国上市，但其中除了7种分子靶向治疗的进口药物本来即要求依照基因检测信息指导使用外，在其余107中非靶向药物中仅有一种（抗癫痫药物卡马西平）在说明书中标注须以基因信息指导使用。这种状况与国际水平存在巨大距离。
实际上，该联盟中的部分单位和团队从本世纪初即开始药物基因组学的临床研究和应用。如王辰院士带领的团队自2004年起开展各种基因检测方法的比较研究，确定部分临床常用药物的基因组学临床意义，探索建立常见难治性疾病的精准医学治疗方案等。
2011年起，着力构建老年常见疾病个体化综合评价体系和药物治疗方案，尤其对于多器官多系统疾病进行有效干预，取得满意疗效，并逐步在消化系统疾病、心血管系统疾病、呼吸系统疾病、风湿免疫疾病、精神系统疾病、器官移植、血液病、儿科疾病、妇产科疾病等领域开展应用推广。
一问：普通人如何享受精准医学？
一答：癌症精准治疗的具体过程是，当有人被诊断得了癌症，医生会提取一小块肿瘤样本，对其中细胞的基因进行测序。
医生一般是检测部分基因来找到促使癌细胞生长的突变，但有时也会对患者的全部基因组进行测序以便更好地找出癌症发病的根源。
找到癌症发生的突变基因后，医生就可以对症下药，只杀死含有致癌突变基因的细胞。这种方法只对特定癌细胞进行治疗，进行精准治疗。
由此，会减少病人副作用，让病人处于良好的身体和精神状态，康复得也更快。
当然，根据病人个体情况进行的个性治疗也是精准治癌的重要组成部分，例如对卡特的手术加免疫疗法。
不过，在基因和基因组检测基础上的癌症精准治疗目前还有很多问题，尚做不到完全精准，因为癌细胞有很多种变异方式，有时很难确定是哪种和哪些基因突变导致了癌症。
就算找到了致癌突变，有时医生也无法对症下药，因为针对该突变的药物还没有研发出来。
另一方面，癌症精准治疗的基础是基因检测公司的分析技术和大数据分析能力，既要为癌症患者提供准确的基因分析，也要提供循证治疗的依据，以及为临床医生提供靶向药物和临床试验信息。
同时，在基因检测公司的数据分析基础上实施癌症精准治疗必须有临床肿瘤学家通过分析患者基因检测数据和病历资料，最后给出#!精确的个体化治疗方案，因此肿瘤学家是癌症精准治疗的核心。
（责编：梁倩缘 ）
