ALD即肾上腺脑白质营养不良,是以进行性脑功能障碍以及肾上腺皮质功能不全为主要表现的,一种X连锁隐性遗传的脂质代谢病,主要累及肾上腺和脑白质。
患者因携带编码过氧化物酶体蛋白的异常基因而发病,可能会造成脑、神经和肾上腺的损伤。多发于3-12岁男孩,成人偶见。
该病是一种遗传代谢性疾病,和脂质代谢异常有关,一般在儿童期发病,预后极其不良。主要表现为进行的运动型障碍、视力减退、智力减退及精神障碍。
晚婴型常表现为步态不稳、共济失调、是指瘫痪、言语障碍及进行性智力减退,少年型及成人型常以精神障碍为首发症状。当患者出现神经系统的症状以后,可能在几年内死亡。
ALD在临床上比较少见,诊断比较困难,需依靠病史、体征检查、相关实验检查及基因学检查后才能确诊,一般需要到综合医院,请小儿神经科、神经科的专业医师会诊,方可明确诊断。
ALD的发病机制之一为细胞内过氧化物酶体遗传缺陷,导致极长链脂肪酸代谢障碍,而大量的长链脂肪酸在在脑内和肾上腺组织续集,导致脑白质脱失。
因此日常应避免食用含有长链脂肪酸的食物,可尽量食用含不饱和脂肪酸的食物,如洋葱、花菜、萝卜、冬瓜、海带、紫菜、香菇、山楂以及豆制品等。