小头症常在胎儿的第三到五个月即停止进展,病人头顶部小而尖,扁额,头围比胸围小,最大不超过43厘米,最小可在25厘米以下,脑重量在九百克以下,这时就可以看出。
小头症是一种神经发育障碍,指的是一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的状况,小头畸形可能是天生的,也可能会在生命的最初几年出现,多种的发展状况或染色体异常都可造成小头畸形。
若正好遗传到小头基因中的其中一种两份失能等位基因也会造成小头症。一般而言有小头症的人的预期寿命会减短,而大脑功能方面也很难去正常,患者的愈后一期呈现的异常之处而有所不同。