肢端肥大症(acromegaly)主要是由于垂体GH瘤或垂体GH细胞增生过度分泌生长激素(GH)引起的。GH的持久过度分泌,在骨骺闭合之前引起巨人症,而在骨骺闭合之后导致肢端肥大症。肢指端肥大症起病隐匿,进展缓慢,以骨骼、软组织、内脏的增生肥大为主要特征,表现为面容改变、手脚趾末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变。
本病的诊断治疗常常延误,垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、及糖尿病合并感染、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率增加,严重影响患者健康和生活质量,缩短寿命。 肢端肥大症患者起病隐匿,缓慢进展,半数患者诊断时病程在5年以上,最长者可超过30年。患者的临床表现主要决定于垂体瘤本身大小、发展速度、生长激素分泌状况以及对正常垂体组织压迫的影响。主要表现包括垂体肿瘤局部压迫以及GH过度分泌。
肢端肥大症的诊断并不困难,详细病史和体格检查是诊断的基本依据,实验室检查和特殊检查有助于确定疑难病例的诊断。
但由于该病起病隐匿,进展缓慢,医患对该病的认识不足,医生常未能早期发现和诊断该病,延误诊治,一些肢端肥大症患者往往出现明显的症状体征,甚至慢性并发症晚期(如糖尿病、高血压、心肌肥大等)才意识到需要就诊。