天使综合征又被称为快乐木偶综合征，是UBE3A基因缺陷导致的先天性疾病。天使综合征具有特殊的行为发育特征，是一群表面看起来面带微笑、温和、亲切的孩子，其代谢、血象及生化指标都正常。
但实际上在孩子笑容的背后，伴随着一系列神经发育问题，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及脑电异常发放、运动障碍及睡眠和喂养问题、有特殊的面容和特异的行为。
天使综合征目前没有有效的根治方法，主要治疗手段是应用抗癫痫类药物，来控制癫痫的发作。同时有运动及语言的康复，以及行为教育。患者生活无法自理，需要终生被照顾。
什么是天使综合征
Simone
发布于 2024-10-01 23:50:03
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