Simone
唐氏综合征的样子一般有特殊面容、智力落后、生长发育迟缓、伴发畸形、皮纹特点及躯干肢体异常等，无有效治疗方法，需孕期进行唐氏筛查预防。
1、特殊面容：唐氏综合征患者出生时就会有明显的特殊面容，表现为鼻梁低平、两眼间距宽、眼裂小且两眼外眦上斜，伴有伸舌头、两眼上翻等症状。观察外耳小、表情呆滞、头小等，通常有嗜睡、喂养困难等情况。
2、智力落后：唐氏综合征患者会出现智能落后，且较为严重，随着年龄的增长逐渐加重。抽象思维能力受损，理解力、思维能力弱，部分患者还会出现对于别人的呼喊不能做出回应，也不能与他人正常的沟通和交流，会出现学习困难和生活困难的情况。
3、生长发育迟缓：唐氏综合征还会导致生长发育迟缓，会导致身高发育不良，身高会明显低于正常的儿童。
4、伴发畸形：唐氏综合征还可能会导致各种畸形的症状，比如手指和脚趾出现畸形，还会伴有关节肌瘤。部分儿童还会出现消化道畸形、唇腭裂、心脏畸形等症状，部分男孩成年后无生育能力，女孩无月经，仅有少部分可生育。
5、皮纹特点及躯干肢体异常：手掌可出现猿线，脖子粗短并伴有手指头比较粗和肢体比较短小，关节可过度弯曲、肌张力低下。
唐氏综合征预防是最主要的手段，母亲年龄越大，胎儿患病风险越高。在怀孕期间需要到医院做唐氏筛查，一旦确诊之后要及时终止妊娠，避免宝宝出生之后出现病变。若生后确诊，需耐心教育，预防感染，进行简单的工作训练以提高其生活质量。
