Simone
SMA是指脊髓性肌萎缩症，患者由于自身脊髓前角运动神经元变性，可以出现肌无力和肌萎缩等表现，属于常染色体的隐性遗传疾病。
SMA患者的症状差异比较大，根据患者的起病年龄和症状，可以将SMA由重到轻可以分为四种类型，Ⅰ-Ⅲ型称为幼年型脊髓性肌萎缩，属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期比较常见的致死性遗传病。
如果患者在20-30岁以上起病，可以归为第IV型，即成人型脊髓性肌萎缩症，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
1、SMAⅠ型：约占全部SMA发病人群的45％，患者常于出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，患者能达到的最大运动能力不能支撑患者独坐。
发病后，患者由于肌张力低下，平躺时下肢呈蛙腿样，另外患者还会表现出舌肌束颤、哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱、呼吸肌无力突出等症状，病情通常比较危急，患者的病情进展迅速、预后较差；
2、SMAⅡ型：约占全部发病人群的30％-40％，患者多在生后6-18个月起病，进展较Ⅰ型缓慢，患者通常不能单独站立或独立行走。
患者的肌无力以近端比较显著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌通常不受累，舌肌萎缩伴肌束颤动，四肢腱反射可以消失，随着病程进展，患者还会出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。
部分患者会丧失独自坐立的能力，但多数可以活到成年；
3、SMAⅢ型：约占全部发病人群的20％，患者多在出生18个月后起病，患者早期运动发育正常，可独立行走，随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分患者会丧失独自行走能力。
随病情进展，患者还可出现肢体肌束颤、足部畸形、脊柱侧弯、呼吸功能不全等症状，影响日常生活，预期寿命通常不会缩短或仅有轻度下降；
4、SMAⅣ型：常在成年阶段起病，患者早期运动发育正常，发病后可以出现肢体近端无力的症状，但病情进展相对缓慢，预期寿命也不会缩短。
SMA患者通常表现为进行性、对称性，以肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹以及肌萎缩。SMA患者的智力发育和感觉通常比较正常，通常没有特效药物可以治疗，主要采取对症治疗缓解肌肉萎缩的程度。
SMA患者通常会出现肌肉无力、活动受限等症状，要预防肺部感染、压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍，以及精神社会性问题发生。
如果患者伴有明显的呼吸功能不全，可以在医生指导下使用人工呼吸器保证气道通畅、改善呼吸功能。
另外，如果SMA患者长期卧床，可能造成褥疮和吸入性肺炎，因此需定时辅助患者翻身，如果出现肺炎要及时进行处理，以免出现严重感染，威胁患者生命。
另外需要采取康复治疗的手段避免病情加重，患者需进行呼吸功能训练，如呼吸肌肌力训练、维持胸廓顺应性训练、咳嗽和排痰训练等。
