Simone
SMA是指脊髓性肌萎缩症，是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。
脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变导致SMN蛋白功能缺陷所引起的遗传性神经肌肉病。在临床上，脊髓性肌萎缩症以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力、肌萎缩为主要特征，多发病于儿童和婴儿。患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前开始，表现为胎动减少，也可能在成年后发病，表现为四肢进行性、对称性的近端肌肉无力以及肌肉萎缩等症状，常伴有球部肌无力，时可伴有肋间肌无力，但膈肌运动相对正常，通常会出现典型的“钟型”胸及矛盾呼吸。家长发现自家孩子有类似情况后，可以送孩子去医院小儿科、新生儿科、神经内科进行血清肌酸激酶检测、CT、MRI、肌电图、基因检测等检查，医生会根据患儿的体征以及检查结果做出明确的诊断。家长应积极配合支持医生对患儿的治疗，常用的治疗方法为药物治疗，常用药物有硫酸沙丁胺醇胶囊、维生素D滴剂等。如果患儿存在脊柱侧弯的情况，可通过手术矫正来改善。
综上所述，脊髓性肌萎缩症是一种常发于婴儿或儿童的遗传性神经肌肉病，家长应密切关注患儿的身体状态，如果患儿出现呼吸困难，或者是出现其它危急情况，家长应及时前往急诊科，或者是拨打120急救电话。
