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白化病是什么

白化病是什么

白化病是由于基因突变,导致体内的黑色素缺陷,从而表现为皮肤、眼睛和毛发等色素缺乏的一种遗传病。

白化病会对视力造成损害,导致眼部神经发育不良等,患有白化病以后,会对紫外线照射敏感,很容易患皮肤癌,如果发生在面部或是肢体上,也会影响美观。

白化病人可能很多人都见过,但都不知道什么是白化病,这样的话,如果我们遇到了这种问题,也不知道要从哪些方面进行解决,因此在平时对白化病,进行一个比较清楚的了解,是很重要的,下面就给大家说一下什么是白化病。

白化病有很多的临床症状,其主要是由于基因突变,导致体内的黑色素,或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病,该病的发病率约为人群的千分之二。

白化病主要会对视力造成损害,眼部白化病可导致眼色素减低,并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退,甚至双眼视力丧失等。

患者对紫外线照射敏感,易患皮肤癌。

部分白化病患者,因并发免疫缺陷而容易遭受细菌,或病毒的感染,有的患者并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。

一些重型患者,可表现为出血倾向,有些并发疾病,可在幼年或中年就危及生命。

即便有的局部白化病患者,病情并不严重,但病变若发生在面部或肢体远端,也会严重影响容貌美观。

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起,就是说夫妇双方都携带着,白化病隐性基因,两人并不一定发病。

但夫妇双方育有后代,就可能将所携带的白化病隐性基因传给子女,使其变为显性基因而导致发病。

下一代不论是男是女,患病的机会是均等的。这种遗传的概率是 1/4。

有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因,传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种遗传的概率是1/2。

这种类型在所有白化病类型中,所占比例相对较少,目前已发现导致全身性白化病的基因,至少有18个,导致局部性白化病的基因至少有6个,而且还有可能陆续发现新的白化病基因。