进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌的变性形疾病,病理上主要是以骨骼肌的纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分病理类型可以累及心脏和骨骼系统。
传统上可能分为假肥大型肌营养不良,还有肩肱型营养不良等等很多种类型。
它的发病原因主要是遗传性的疾病,多有家族史,也可以有散发病例出现的基因突变。主要是在肌细胞膜的一个外基质,还有跨膜区和细胞膜内以及细胞核上会有许多的蛋白,基因变异可以导致这些蛋白的编码出现缺陷或不足,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞的结构中起到不同的作用,所以可以导致不同类型的肌营养不良。