Simone
染色体检查的方法有很多，通常分为无创检查以及有创检查。
无创检查通常通过抽取孕妈妈的静脉血进行检查，可从抽取的血液中获取胎儿DNA片段进行染色体分析，通常在孕12-22+6周进行。
有创检查包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺以及经皮脐血穿刺等，通过有创穿刺取样，获取胎儿细胞或组织进行染色体分析。
每种采样技术、染色体分析技术都存在一定的区别，优缺点也不同，孕妈妈和家属应该在充分了解各种利弊后，做出选择，同时签署知情同意书。
是否憋尿以及进食，通常不会对无创DNA检测结果造成影响，所以检查前孕妈妈无需憋尿及禁食。
无创检查的优势在于其无创性，不会增加胎儿丢失率，且相对于血清生化筛查，敏感性和特异性均高，对于单胎21-三体综合征的检出率高达99%以上，且假阳性率低。
但既往有过染色体异常胎儿分娩史的孕妈妈，夫妇一方有明确染色体异常的孕妈妈，1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗的孕妈妈，一般不建议进行无创DNA检查。
