Simone
一.对象与方法1对象选择自2003年1月1日~2011年6月30日天津医科大学总医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的孕妇5009例，年龄20~51岁，孕龄19~26周。2.方法对5009例具备产前诊断指征的孕妇，在充分遗传咨询、知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术，抽取羊水15mL，按本室方法常规羊水细胞培养、制片，G显带分析胎儿染色体核型。分析相关数据，追踪羊膜腔穿刺术的结局。
二.结果
1.胎儿染色体核型异常率与异常核型的分布5009例羊水中，一次细胞培养成功率为99.36%(4977/5009)，二次培养成功率为99.98%（5003/5004）。细胞培养成功的5003例羊水中，检出异常核型161例，异常率为3.22%（161/5003），其中染色体数目异常82例，异常率为1.64%(82/5003）；染色体结构异常36例，异常率为0.72%（36/5003）；多态性变异43例，异常率为0.86%(43/5003）。染色体数目异常占染色体异常的50.93%（82/161）。染色体数目异常中以21-三体综合征为主，占68.29%（56/82），性染色体数目异常占17.07%（14/82），18-三体综合征占14.63%（12/82）。82例染色体数目异常中有80例夫妇双方进行染色体检查，只有1例为14、21号染色体的罗伯逊易位，其余79例均正常，遗传因素只占1.25%(1/80)。染色体结构异常占染色体异常的22.36%（36/161），以染色体平衡易位和罗伯逊易位为主。多态性变异以9号染色体倒位为主。
2.孕妇年龄对染色体核型异常发生率的影响唐筛高危组中，高龄孕妇1123例，检出异常核型48例，异常率为4.27%（48/1123），低龄孕妇3544例，检出异常核型91例，异常率为2.56%（91/3554），经卡方检验两组的染色体异常率有显著性差异（P0.05）。单纯因高龄行产前诊断的孕妇122例，检出异常核型5例，异常率为4.10%（5/122），与唐筛高危组高龄孕妇的染色体核型异常率无显著性差异（P0.05）。
3.羊膜腔穿刺术的安全性在5009例行羊膜腔穿刺术的孕妇中，流产13例，流产率为2.60‰（13/5009）。其中1例胎儿染色体核型为47,XY,+21，另外12例染色体核型未见明显异常。穿刺后1周内流产11例，2周1例，4周后流产1例。发生胎死宫内3例，胎死宫内率为0.59‰（3/5009）。
4.羊水染色体检测后追踪随访羊水染色体检测后追踪随访未发现假阳性和假阴性。
