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18号染色体三体综合征高风险是什么

18号染色体三体综合征高风险是什么

18号染色体三体综合征即18-三体综合征,高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时,发现18号染色体出现三体风险增加。

18-三体综合征又称爱德华综合征,指18号染色体多1条,即由正常的2条变为3条,此类胎儿多数在怀孕早期时发生生化妊娠、自然流产、胚胎停育等,有少部分会继续发育。

通常可在做唐氏筛查时提示高风险,或者是12周左右做B超显示NT增厚,或进行无创DNA筛查时提示有18号染色体出现三体高风险。

也可能是在后期做产检时,B超检查发现胎儿存在结构异常,比如鼻骨缺失、心脏畸形、唇腭裂等全身多个组织器官异常。

当出现上述情况时,需进一步做羊水穿刺明确胎儿染色体情况。

如果羊水穿刺检查确诊为18-三体综合征,则建议做引产终止妊娠。

因为此类患儿通常存在智力发育异常,或存在身体多个组织器官异常,出生后影响较大。

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