先天愚型即唐氏综合征,又称21-三体综合征或Down综合征,是由染色体异常而导致的先天性疾病。大部分的先天愚型的患儿在孕期就会发生流产,存活者生后有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。具体症状如下:
1.明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流口水多;头围小于正常,枕部扁平;出牙延迟且常错位,骨龄常落后于年龄,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,常见通贯掌纹。
2.智能低下:随年龄增长而逐渐明显,明显动作发育和性发育都迟缓,常有嗜睡,喂养困难。
3.多发畸形:常伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,免疫力低下、易患各种感染,白血病的发生比例也比较高。 目前针对先天愚型尚无有效治疗方法,最好手段是在母亲生产前终止妊娠。患儿出生后,由于免疫力低下,宜注意预防感染。