苯丙酮酸尿症(PKU)是由于肝苯丙氨酸羟化酶(PAH)或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷导致的遗传代谢性疾病。
此病的临床症状有:躯体发育和智力发育迟缓，语言障碍，常有兴奋不安、多动和异常行为，脑萎缩，小脑畸形，反复抽搐，肌张力增高，腱反射亢进，皮肤干燥，湿疹，毛发色淡而呈棕色，汗和尿有霉臭味(鼠气味)。
苯丙酮酸尿症的症状
Simone
发布于 2024-07-09 17:05:17
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