Simone
临床上，苯丙酮尿症会遗传。
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，是一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症具有遗传性。若父母双方或一方携带致病基因，即使父母双方表面看起来都非常健康，后代也有25%的可能会患上此病。同时，若父母一方的家庭中有过苯丙酮尿症疾病史，那么后代也有可能会出现苯丙酮尿症。苯丙酮尿症被列为中国新生儿筛查疾病之一，可以通过新生儿筛查，进行早期诊断和治疗。
新生儿刚出生时一般表现正常，但当新生儿出现头发由黑变黄、皮肤色泽变浅、头围小、乳齿生长缓慢、牙列稀疏、呕吐、喂养困难等情况时，需要警惕患上苯丙酮尿症的可能。建议家长及时带新生儿去医院儿科做苯丙氨酸浓度测定、尿中苯丙酮酸及其代谢产物筛查等项目检查，明确诊断，再在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、低苯丙氨酸蛋白质等药物进行治疗，或者进行酶替代治疗、基因治疗。
苯丙酮尿症是一种可防、可控的疾病，预防措施包括避免近亲结婚、产前诊断、新生儿期苯丙酮尿症普查筛选等。对于产妇来说，怀孕期间一定要定期产检。
