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alagille综合征怎样诊断出来的

alagille综合征怎样诊断出来的

Alagille综合征,是一种累及多系统的新型遗传性疾病,诊断的方法主要是根据患者的典型症状,还有x线、超声心动图、肝功能检查、基因检测,或者组织病理学检查来明确的。

体格检查主要是看患者的皮肤有没有黄疸,判断肝脏有没有问题,看患者的口唇有没有青紫,面容与智力有没有问题。

心脏超声及肝功能检查都是可以辅助检查有没有此病发生的可能,但是最主要的是通过基因检测,一旦发现有相应的基因缺失,基本就可以明确是此疾病。

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