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关于粘多糖病

关于粘多糖病

粘多糖病(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组先天性细胞溶酶体内水解酶缺乏,而使粘多糖在细胞内分解代谢发生障碍,沉积于细胞内所致。

粘多糖为结缔组织中的主要成分,因而常使多器官受累。其共同的临床表现有:骨骼改变,智力落后,面貌丑陋,尿中粘多糖降解产物增多。

出生时大多正常,1岁后体格发育逐渐表现异常。头大,身体矮小;面容丑陋,前额及颞部突出,眼距宽,鼻梁宽而平,唇厚,舌大,牙齿小而稀疏;毛发厚重,发际低;耳低位;声音低粗;颈短;胸廓扁平,肋外翻;腰背后突;手短而宽;下肢关节强直。智能低下,行动笨拙。角膜混浊,视力减退。神经性耳聋。肝脾肿大,心脏扩大,常有脐疝或腹股沟疝。尚无有效的特殊疗法,目前以对症治疗为主。希望您带孩子到大医院检查治疗。

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