庞贝病一般是指糖原累积症Ⅱ型，是由于遗传代谢性糖原代谢障碍，导致的糖原在组织内沉积过多引起的一种先天性代谢障碍性疾病。临床症状一般主要表现在神经系统的症状，一般孩子主要可以表现为运动障碍，其中以四肢无力，肌肉萎缩，以及假性肌肉肥大有关系。
一般在婴儿期的时候首先可以表现为进食之后的发绀、呼吸困难、全身肌肉无力、弛缓性瘫，儿童时期主要可以表现为肌肉无力，以及肢带型的肌营养不良，也有极少数成人才发病，表现为缓慢进行性的四肢肌肉萎缩。
庞贝病是什么病
Simone
发布于 2024-07-02 23:00:49
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