Simone
Shwachman-Diamond综合征主要累及血液系统、胰腺外分泌和骨骼，特征表现为矮小、骨质疏松、消化道吸收不良、脂肪泻、呼吸道感染等症状，部分患者可出现骨钙质沉着、泌尿系统结构和功能异常等症状。
一、典型症状
1、胰腺异常：主要表现为胰腺外分泌严重受损，而胰导管功能保留。
病理分析显示胰脏腺泡被大量脂肪组织替代。
突出症状为消化道吸收不良和脂肪泻，患儿营养不良，脂肪性维生素缺乏，72小时粪便脂肪量增加。
2、血液学异常：大部分患者在婴儿期可出现中性粒细胞减少，多为间断性、周期性，少为持续性。
血小板减少约占70%，可能与血浆中碱性磷酸酶水平升高有关。
3、免疫功能：患者对各种病原体，如细菌、病毒、真菌感染特别敏感，严重的败血症为常见致死原因，呼吸道感染常见。
4、骨骼异常：半数患者存在干骺端发育不良，常累及股骨头，此时常无症状，1/3的患儿肋骨发育异常，如肋骨短少、末端分叉、肋软骨变薄、胸廓窄小，严重者胸廓萎缩导致呼吸困难。
可有指趾弯曲、并指、多指、脊柱侧弯、驼背、脊柱凹陷、骨质疏松、骨股头骨骺滑脱、弓形足等。
牙齿生长也受累，如恒齿生长延迟，易生龋齿，易患牙周病。可有腭裂。
5、肺：婴幼儿肺的潮气量及胸廓顺应性下降，最大呼出量和有效通气量减少。
青年病人的肺功能损害较轻，较少发生呼吸系统疾病。
6、肝：儿童常肝肿大、脂肪肝。
随年龄增长，肝逐渐缩小，可有不同程度的肝功能损害。
二、其他症状
可有发育迟缓、身材矮小、智力障碍、牙齿异常、肾功能障碍、皮肤鳞状丘疹斑、睾丸纤维化、糖尿病、心肌损害。
少数病人可有肾性酸中毒、中心型脑桥和延脑损害。
