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脊髓性肌萎缩是什么?

脊髓性肌萎缩是什么?

脊髓肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和肌萎缩的疾病。

首先是由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,又称Werdnig-Hoffmann疾病根据起病年龄和病变程度可分为4类:Ⅰ~Ⅲ类型叫儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/1万,是婴儿期最常见的致死性遗传病。

20~30岁以上SMA,归为第Ⅳ可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式的群体发病率约为0.32/10000。

由于临床和遗传学的各种特点,人们普遍认为这种疾病应该动神经元疾病中分离出来,成为一组独立疾病。

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