Simone
9月16日，药明康德子公司，全球基因组医学领域的领军企业明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）与复旦大学附属儿科医院签署合作协议，双方将联合建立儿科遗传病实验室，共同推进中国精准医疗事业的发展。
这是明码生物科技业界知名的基因检测能力首次应用于中国医学临床，凭借复旦大学附属儿科医院在儿科领域的传统优势，将为中国广大罕见病及遗传相关疾病患者带来福音。
高通量基因测序时代来临
相关数据统计显示，在我国每年会新增出生缺陷约90万例，每年新增的残疾儿童有80-120万例，每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。而罕见病、家族遗传疾病等诸多因素更令优生优育成为难题。
如何破解？近年来，随着高通量测序技术的进步，尤其是最近10年，高通量测序技术从一项崭新的前沿科学成果迅速发展成可以真正投入临床医学的技术手段。
现在主流采用的分子诊断技术如实时荧光定量PCR技术，非常稳定、迅速，但是因为其技术原因，大多用来检测诊断单基因或者致病机理较简单的遗传疾病，而越来越多的研究发现，遗传疾病大部分是多基因共作用下发生的，其病程发展亦伴随着复杂的基因变异，所以针对这些疾病的检测就需要一种可以同时并且高效地检测多基因变异的方法。
在这种情况下，高通量测序的优势就恰好迎合了需求。
高通量测序能在很短时间内就分析出一个人整个基因组内所有的突变和结构变异，配合其他细胞学、遗传学的检测结果，就能解读出病患的临床表型和多基因变异以及不同变异组合之间的联系，从而达到提高诊断精确性、治疗针对性的目的，同时也能通过整个基因组数据的关联分析，挖掘更多潜在的同疾病相关的遗传信息和变异，为遗传疾病的研究开拓了更多更广阔的道路。
打造一流基因检测平台
根据合作协议，明码生物科技将为复旦大学附属儿科医院提供全方位的先进基因检测平台，包括符合美国CLIA标准的高通量基因组测序能力、全球唯一种群规模基因组信息分析平台以及明码丰富的临床遗传学专业知识和经验。
“我们希望通过合作，为广大医院、医生和医学科研人员提供最先进的技术，造福广大患者，药明康德非常高兴能与复旦大学附属儿科医院的合作伙伴共同引领中国罕见病和遗传相关疾病的诊断、治疗和研究，让广大患者在国内就可以享受世界领先的精准医疗服务。”
药明康德董事长兼首席执行官李革博士表示。
此外，复旦大学附属儿科医院也将为中国罕见病及遗传相关疾病患者提供与欧美同步、世界一流的基于基因测序的精准医疗诊断服务，相关服务此前已成功应用于美国波士顿儿童医院、英国国家基因组计划等。
复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授指出，“通过应用新兴的具有全球标准的医学基因组学数据，我们将能够充分利用基因组学的全部能力来应对解决罕见病、遗传疾病以及恶性肿瘤等相关疾病。
我们还可以与全球其他使用明码平台系统的医疗及科研机构开展合作，共同推进临床治疗和科研前沿的发展。”
明码生物科技联合创始人Hannes Smarason最后强调：“我们希望明码技术能够服务于世界各地的医疗临床系统，让全球病患都能享受到精准医疗的服务，复旦大学附属儿科医院无疑是我们中国战略的最佳合作伙伴，我们将致力为中国众多遗传性罕见病患儿和他们的家庭提供世界领先的诊断和治疗服务。”
