DNA检测样本大部分是静脉血,个别情况下,肿瘤DNA特殊检测,需要采集肿瘤细胞,从肿瘤细胞中提取DNA检查,但这种检查多半用于科研。在临床上,DNA检测目前主要有两种,一种是怀孕之后的无创DNA检测,另一种是肿瘤病人的耐药基因检测。两种检测,一般都是采取妈妈或者病人的静脉血。
无创DNA检测目前开展较多,是指从妈妈的静脉血中,分离胎儿DNA成分,判断胎儿是否有染色体异常的风险。如果确实有染色体异常的风险,诊断为高风险,需进一步行羊水穿刺检查确诊,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,确定是否有染色体异常。如果确诊胎儿确实有染色体异常,比如21-三体,一般要在孕中期终止妊娠,放弃胎儿。