Simone
同型胱氨酸尿症早期症状有哪些胱氨酸尿症有哪些症状表现呢解吗来看看下面的详细介绍。
1、胱硫醚合成酶缺乏型：患儿在出生时正常，多于生后5至9个月发病。发育异常：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。
智力障碍：程度因人而异，智力低下和反应迟钝且有缓慢发展的倾向。反应迟钝，有语言障碍。神经系统：除癫痫发作外，尚可出现肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等症状。循环系统：发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。
皮肤：皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性。
感受器：晶体脱位多在10岁左右发生。在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。
晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。
运动系统：几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
