Simone
首先，地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血的疾病。
由于遗传的基因缺陷可以导致血红蛋白当中的一种，或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血和病理状态。
地中海贫血的临床症状根据病情的轻重，又可以分为三种类型。
对于轻型的地中海性贫血一般是没有症状，一般在调查家族史的时候才可能会被发现。
第二，中间型，出现一些轻度到中度的贫血，患者大多可以存活至成年。
第三，重型，重型的地中海性贫血出生数日即可以出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸并且伴有发育的不良。
特殊的表现就是头大、眼距增宽，马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现就是团状头，长骨可以骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄所导致。
少数患者在肋骨和脊柱之间也可以发生胸腔肿块，也可以见于胆石症和下肢溃疡的情况。
