21三体综合征的检查方法

21-三体综合征又称唐氏综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。21-三体综合征的检查方法包括产前筛查和染色体核型分析。

1.产前筛查：唐氏筛查（血清学筛查）是目前最普遍被接受的产前筛查的方法，该方法是将孕妇的血清生化相关指标的测定值，以及孕妇的年龄、体重、孕周等数据输入到唐氏筛查的专业分析软件中，计算出胎儿患有唐氏综合征的风险值。无创DNA（NIPT）是目前较为常用另一种检测21三体的方法，在12-22+6周抽取孕妇的外周血，富集胎儿游离DNA，通过高通量基因测序的方法，来判断所怀胎儿是否为21三体。无创DNA较唐氏筛查的检出率更高。

2.染色体核型分析：对于出生后的典型病例，根据患者的特殊面容、智力与生长发育落后、皮纹的特点等可以做出临床诊断，此外仍应进行染色体核型分析以明确诊断。新生儿或症状不典型的患者更需进行核型分析检查以确诊。

21-三体综合征目前尚无有效的治疗方法，所以育龄人群应该注意孕前和孕期检查来预防此病。