SMN是运动神经元成活基因,此基因的问题就会导致患者出现SMA疾病,SMA疾病叫做脊肌萎缩症。
脊肌萎缩症是因为致病基因SMN出现问题,SMN有SMN1和SMN2两个基因,当SMN1(运动神经元成活基因1)出现纯合缺失时,就会导致患者出现脊肌萎缩症。
另外SMN2(运动神经元成活基因2)的拷贝数越少,临床反应就越重,发病年龄也就越早。
如果患者的SMN2只有1个拷贝数,即称为SMA0型,一般在胎儿期就发病,较少能在出生后活过1岁。
如果SMN2拷贝数是
2,即叫做SMA1型,患者往往是在<6个月时发病,临床症状相对也比较重。
SMA的临床表现即为肌无力和肌萎缩,比较严重时患者会表现为喂养困难、哭声比较低。
另外如果累及到呼吸肌,患者就会出现呼吸费力,比较重时甚至需要无创呼吸机辅助呼吸。
所以SMA是一类遗传性疾病,是因为SMN1的纯合缺失所导致。