Simone
据英国《每日邮报》8月4日报道，菲律宾18岁的女孩安娜•罗谢尔•珀戴尔（AnaRochellePondare）因患有早衰症，衰老速度比正常人快数倍，她现在的身体年龄接近144岁。 安娜及其家人近期参与拍摄了纪录片《怪样的身体（BodyBizarre）》，该纪录片讲述了安娜前往美国马萨诸塞州参加医学试验的故事，也记录了她18岁生日派对的情景。这对安娜有非凡的意义，因为早衰症患者的平均寿命只有14岁，而安娜成功地战胜了预测，成为了全世界年龄最大的早衰症患者。家人为安娜举办了公主主题生日派对，期间安娜换了3套不同的公主裙亮相。 安娜不遗余力地为能发现早衰病的治愈方法而做出努力。在美国，她已经参加了多项药物试验。这个医学试验名为Lonafarnib，由早衰症研究基金会和波士顿儿童医院联合组织。试验旨在找到方法治疗这种基因缺陷疾病，如果不能拯救他们的生命，也要想办法延长其生命。据基金会调查，这种疾病的患病率只有百万分之一，截止到今年7月，共有125位早衰症患者分布在全球43个国家。 延伸阅读：
1、么是早衰症？ 早衰症，全称早年衰老综合症（Hutchinson-GilfordProgeriasyndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。 虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
2、现状 患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。
3、状体征 早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。 独特外观：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。
4、症疾病病因 LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。 接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。 除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。 “动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病，例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症，早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。
5、基因变异导致此怪病 2003年，美国国立人类基因组研究所（NHGRI）、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（LaminA）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。 研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因（LMNA）现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突变）会对整个人体造成重大的影响。“ LMNA基因为laminA和laminC二种蛋白编码，何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA产生异常的laminA蛋白，从而导致细胞核膜不稳定，容易让组织器官因强大身体力量而受伤，如心血管和肌骨骼系统。 儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生，一直以来这个问题长期困扰着医学界，目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。儿童早衰症患者约翰·塔科特：“他们找到了我们的致病基因这个消息，的确令人激动，因为我们将有可能被治愈，死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者，其平均年龄通常在13周岁。儿童早衰症致病基因的发现，不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法，还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题。
