唐氏综合征,俗称唐氏儿,是由于先天性染色体异常导致婴儿有先天性的痴呆症。
除了智商低下外,会表现为头小圆润,鼻梁比较低,眼距宽,可有通贯掌,智力落后,生长发育迟缓,容易合并心脏发育畸形,免疫力比较低下。
唐氏主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配置的时候,或者说受精卵在有丝分裂的时候,21号染色体发生了不分离,由于单体型的患儿大多不能存活,只能生出三体型的后胎,胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
唐氏儿是一种偶发疾病,每对夫妇都有可能生育出染色体疾病的患儿,每位怀孕的女性都有可能生出唐氏儿。因为该病具有偶然性和随机性,也有一定的遗传性。出现这种的原因常见的有:孕妇的年龄,是影响发病率的主要因素,随着孕妇年龄的增加,生育唐氏儿风险增加。
另外当父母亲为异位型基因携带者时,生育唐氏儿风险高,可以通过检查父母亲染色体核型分析检查出生出唐氏儿风险有多大。其他还有生存的环境因素也是会有一定影响的,比如有害的生物、化学、物理等因素,导致受精卵在发育过程中受到影响而生出唐氏儿。
所以孕妇做好定期的孕期检查,尤其是做好排畸检查,注意生活环境,降低唐氏儿出生,对每一个家庭来说显得尤为重要。唐氏儿是一种染色体的疾病,就目前医学的技术,这种病情只能避免和预防,但是不能根治。唐氏综合征可以通过孕妇的血液进行产前筛查提前发现。
唐氏综合征只能进行日常生活护理,没法通过医学办法治疗唐氏儿。
目前还没有任何医疗办法可以改变人体染色体。