Simone
先天性血管萎缩性皮肤异色综合征的典型症状包括皮肤异色、骨发育缺陷、蛀牙、白内障、生殖功能异常，部分患儿对光敏感，强光照射后皮肤可以出现大疱。
本病治疗不及时可出现恶性肿瘤、不孕不育的并发症。
一、典型症状
1、皮肤异色：先天性血管萎缩性皮肤异色综合征多在3~6个月左右出现皮肤症状，表现为在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧出现皮肤异常。
初期为红色的斑片，逐渐出现皮肤水肿，继而出现毛细血管扩张，出现皮肤表面点状或网状色素沉着，最终出现皮肤萎缩、色素沉着。
2、骨发育缺陷：患儿多数出现骨发育异常，儿童时期身高低于正常水平，成年后身高多不超过一米，合并骨质疏松，容易出现骨骼畸形。
3、蛀牙：部分患者出现满口的蛀牙，与口腔卫生无关，牙齿出现变色和脱落。
4、白内障：约有一半的患者出现白内障，表现为眼球浑浊和视力下降，最终出现失明。
5、生殖功能异常：可表现为第二性征发育不全，外生殖器发育不完善，有功能障碍。
男性出现隐睾，女性表现为无月经。
6、体毛稀疏：患者表现为全身体毛稀疏，头发、眉毛、睫毛、汗毛等都比正常人少。
二、其他症状
部分患儿对光敏感，强光照射后皮肤可以出现大疱。
少数患者出现甲生长不良，表现为甲表面粗糙肥厚，有纵嵴，易劈裂并有颜色异常。
