Simone
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构和功能代谢的异常，其可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，或由环境因素导致，也可以由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000~10000种之多。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡以及先天残疾的主要原因，其可直接造成人口损失或者降低人群健康水平。
我国是新生儿出生缺陷多发的国家之
一，目前，我国总出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约有90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病。
这10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。
