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快乐木偶综合症的医学解释

快乐木偶综合症的医学解释

快乐木偶综合症,又叫天使人综合征。原名是英文angelmansyndrome。它是1个基因缺陷病,是由15q11-13(15号染色体q臂的第11到第13)缺陷引起。

这些小朋友呈现了喜欢笑特点,缺乏语言能力,运动能力欠佳,然后智能低下,有的合并有癫痫,原因就是母系遗传单基因病。

治疗以康复治疗为主,如果有癫痫以对症治疗为主。因为不能对基因进行修补和编辑,要预防只能是产前检查,可以从家系来做遗传分析,防止基因向下一代传递。

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