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什么是威尔逊氏症?

什么是威尔逊氏症?

威尔逊氏病(Wilson s DisEAsE,WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,基因定位在3号染色体,编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白,基因突变点多。

由于突变蛋白分泌铜功能障碍,使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。

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