肿瘤MSI是指遗传学的分析,又称为微卫星不稳定性,指DNA复制过程中由于错配修复基因,功能缺陷而引起简单重度序列的长度发生改变,出现了插入或丢失。
微卫星不稳定性的出现可以是错配修复基因胚系突变所导致,例如遗传性非息肉性结直肠癌,患者常常会有MSH2、MLH1、PMS2或者MSH6基因的突变。在散发性的结肠癌、子宫内膜癌、胃癌、胰腺癌等,也会出现微卫星不稳定性。
在临床中对于Ⅱ期的结肠癌是否需要辅助性的化疗,在做临床决定时一定要考虑微卫星不稳定性。
有证据表明,微卫星错配修复蛋白表达的缺失或高度的微卫星不稳定性,是Ⅱ期结肠癌预后的良好标志物,也是患者不能够从5-氟尿嘧啶单药辅助化疗获益的疗效预测指标。
因此,在临床中肿瘤MSI的测定非常必要,建议患者要尊重医嘱。