脆骨病又称为成骨不全,是一种以全身骨骼系统普遍性骨质疏松和脆性增加为主要特点的疾病。
临床特征是骨质脆弱,非常容易造成多发性骨折和畸形,除骨病变以外,还可以波及巩膜,内耳,肌腱,筋膜,韧带等。
本病具有遗传性和家族性。脆骨病的临床症状,根据发病的早晚和病情轻重可分为胎儿型,婴儿型和晚发型。
1、胎儿型主要是发生于子宫内有严重的骨折和畸形,婴儿常不能存活,往往形成死胎。
2、婴儿型,在出生后一年以内,因轻微外伤即可反复发生病理性骨折,常常伴有蓝色巩膜和耳聋与骨质脆弱,合称为脆骨三联征。
3、晚发型,见于较大的儿童,症状较轻,始发于轻微外伤而导致的骨折,有的可到青春期或者成人期才出现症状,骨折发生次数可随年龄的增长而减少。